رائه کننده: محیا حقی پناه گروه ژنتیک

استاد راهنما: دکتر بهرام محمد سلطانی

داور داخلی: دکتر مجید صادقی زاده، دکتر صادق باباشاه

داور خارجی: دکتر مسعود گرشاسبی، دکتر سید مصطفی حسینی

نماینده تحصیلات تکمیلی: دکتر صادق باباشاه

تاریخ: ۱۴۰۴/۱۱/۱۲ 

ساعت: ۱۳

مکان : اتاق 5009

چکیده :

بیماری التهابی روده(Inflammatory bowel disease)  به گروه متنوعی از بیماری‌‌های چند عاملی و complex گفته می‌شود که سبب التهاب مزمن دستگاه گوارش می‌گردند. دو فرم شایع از این بیماری شامل بیماری کولیت زخمی و کرون می‌باشند. فاکتور‌های متعددی از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز بیماری دخیل هستند, گرچه بخش عمده اتیولوژی بیماری هنوز ناشناخته است. شیوع بیماری در بزرگسالان بیشتر از کودکان است و شکل مرسوم بیماری پلی ژنیک می باشد,گرچه مواردی از بروز زود هنگام بیماری با اساس مونوژنیک نیز گزارش شده اند. نرخ بروز بیماری التهابی روده زود هنگام در دهه گذشته رو به افزایش بوده است و این افزایش در کودکان زیر ۶ سال بسیار سریع بوده است (۶-۱۵ درصد) . در این مطالعه با هدف یافتن انواع مونوژنیک بیماری التهابی روده , بررسی بر روی کودکانی با بروز زودهنگام بیماری (قبل از ۶ سال) انجام خواهد شد. گرچه مطالعات زیادی در این زمینه انجام شده تنها ۱۵-۲۰ درصد از اختلالات مونوژن در بیماران با بروز زودهنگام بیماری شناخته شده و بسیاری از علل ژنتیکی ناشناخته هستند . در این مطالعه برای یافتن واریانت‌های نادر کاندید مرتبط با بیماری , توالی یابی اگزوم بر روی نمونه خون افراد انجام خواهد شد و اطلاعات به دست آمده از توالی یابی بر اساس آنالیز بیوانفورماتیکی بررسی خواهد شد. برای تایید واریانت‌ها بررسی در سطح گروه case-control انجام خواهد شد و بسته به نوع واریانت بررسی ‌های عملکردی صورت خواهد گرفت.